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Dec 26, 2023

症状: 混合性側方性呼吸困難: The Hearing Journal

フランク、マデリンBA; トーク、カレン医学博士。 アブザリ、メディ医師、博士。 ジャリリアン、ハミッド R. MD 左から: マデリン・フランクはカリフォルニア大学の耳鼻咽喉科に興味を持つ医学生です

フランク、マデリンBA; トーク、カレン医学博士。 アブザリ、メディ医師、博士。 ジャリリアン、ハミッド R. MD

左から：マデリン・フランクカレン・トーク博士が在籍するカリフォルニア大学アーバイン校の耳鼻咽喉科に興味のある医学生です。メディ・アブザリ博士は耳鼻咽喉科の博士研究員ですハミッド・R・ジャリリアン博士はトランスレーショナル医師科学者であり、耳鼻咽喉科頭頸部外科の助教授でもあります。神経耳科および頭蓋底外科の部長であり、耳鼻咽喉科および生体医工学の教授でもあります。

12歳から難聴が始まった22歳の患者が補聴器の認可を求めてクリニックを訪れた。 彼女は、耳閉感と時折の耳痛を伴う、右側の方が重度の両側性難聴を報告しています。 彼女はさらに、アレルギー性鼻炎と再発性中耳炎を支持しています。 検査の結果、複数の耳介前窩が存在していました。 耳の顕微鏡検査では、右耳に粘液性浸出液が見られ、左耳の正常な検査では右側に淡い中耳粘膜が見られました。 鼓膜は、右側に若干の肥厚が観察されたことを除いて、両側とも無傷でした（図 1 を参照）。 ティンパノグラムは右が平坦、左が正常でした。 彼女の聴力図を図 2 に示します。

マデリン・フランク、学士。 カレン・トーク医学博士。 メディ・アブザリ医師、博士。 ハミッド・R・ジャリリアン医学博士

幼少期から難聴を患っている 22 歳の場合、先天性、自己免疫性、感染性、腫瘍性など、さまざまな病因が考えられます。 徹底的な診断検査には、詳細な病歴、身体検査、聴覚評価、および画像検査が含まれる必要があります。 この患者の耳介前小窩、耳漏、耳痛、および耳閉感は、両側性の非対称性混合性難聴に加えて、広範な鑑別診断を必要とします。

耳介前小窩および副鼻腔は、第 1 腕弓と第 2 腕弓の不完全な融合の結果であり、通常は中耳または内耳の異常を引き起こしません。 両側に耳介前窩がある患者では、腕耳腎スペクトル障害 (BORSD) の評価が必要です。 患者は通常、小児期に発症しますが、医療アクセスの問題が成人になってから発症する可能性があります。 BORSD は、第 2 腕弓奇形、耳の異常、腎臓の病理からなるさまざまな表現型を伴う症候群です。 腕裂嚢胞は胸鎖乳突筋の下に触知可能な塊として存在し、洞管は通常、胸鎖乳突筋の前方にピンポイントの開口部として現れます。 難聴は患者の 95% に見られ、混合性難聴、両側性難聴が最も多く見られます。 1 外耳に閉鎖または狭窄がある可能性があります。 中耳は小さいか、耳小骨が固定されている、または位置がずれている奇形である可能性があります。 内耳の異常には、半規管または蝸牛の形成不全、あるいは蝸牛および前庭水道の肥大が含まれる場合があります。 腎臓の特徴は、無形成、尿管骨盤接合部閉塞、腎杯憩室など多岐にわたります。 腎病変の存在は診断に必須ではありませんが、BORSD が疑われる場合には、腎超音波検査と腎機能検査を含める必要があります。 注目すべきことに、患者の家族に罹患していることがわかっている人がいる場合、診断に必要な主要な基準は 1 つだけです。 100% の浸透率を持つ常染色体優性の遺伝パターンがあります。 ただし、家族内でプレゼンテーションが異なる場合があります。 遺伝子 EYA1、SIX1、SIX5、および SALL1 で変異体が同定されており、確認のための多重遺伝子パネルを実行できます。 治療は、補聴器、腕嚢胞の修復、腎臓の監視など、個人の症状を解決することを目的としています。 耳だれが頻繁に起こる患者や、耳介前小窩の感染を繰り返す患者の場合、副鼻腔の外科的切除が行われることがあります。

先天性の病因とは異なり、難聴の自己免疫原因は、病気の経過の早い段階で診断されれば、回復する可能性があります。 2 多発血管炎性肉芽腫症 (GPA) は、最初は難聴として現れる小血管炎です。 3 通常、発症は 40 ～ 60 歳の患者に起こり、患者の 20% ～ 40% に耳の症状が見られます。 患者は慢性中耳炎、難聴、耳鳴り、耳痛を引き起こすことがあります。 中耳の淡い肉芽組織と中耳滲出液が検査でよく見られます。 伝音難聴は、粘膜下層の肥大と炎症細胞の慢性的な存在の結果である可能性があります。 難聴は混合して起こることがよくあります。 ただし、蝸牛の血管炎は、さまざまな程度の重症度の感音性難聴を引き起こす可能性があります。 平坦な聴力測定パターンは、自己免疫性血管炎プロセスと関連しています。 GPA の精密検査には、抗好中球細胞質抗体 (ANCA) が含まれます。 全身性疾患のない患者では ANCA 力価の上昇がない可能性があるため、ANCA 検査が陰性であっても GPA が除外されるわけではありません。 最終的な診断は、通常は皮膚、鼻粘膜、腎臓などの影響を受けた組織の生検によって行われます。 シクロホスファミドやプレドニゾンなどの免疫抑制治療は難聴を回復させることができるため、生検が評価できない場合でも遅らせるべきではありません。 患者はANCA、CRP、ESR、および尿検査が正常範囲内であり、他の全身症状がなかったため、このケースではGPAの可能性は低いと判断されました。